alk黃金突變

❶ 一個朋友被確診ALK突變肺癌，去香港治療的話如何預約另外香港醫療簽證辦理需要幾天

其實，任何一種疾病都有可怕之處！

沈陽市第五人民醫院（沈陽市腫瘤醫院）、沈陽醫學院附屬第二醫院（沈陽市心血管病醫院），分別是治療癌症和心血管病的龍頭專科醫院。

從我們接觸的多位醫師講述的情況看，癌症和心腦血管病都很可怕。如果換做別的專科醫院的醫生，可能給出的答案更為豐富！

1、「可怕」的致死率

癌症，尚有5年存活率和10年存活率；而急性心梗、主動脈夾層、肺栓塞等以劇烈胸痛為典型特徵的疾病，往往發病即意味著死神的來臨。

這么一比較，癌症似乎沒那麼可怕，「生機」更多呢。

2、「可怕」的治療費用

癌症往往被理解為「燒錢」，這一點確實有共識。但心臟搭橋、支架等手術的費用，也不是小數字。

在選取不同的治療方式的前提下，癌症的醫療費用，有時未必比心胸外科手術費用高。比如保守治療等。

3、「可怕的」患者個人體驗

癌症，讓患者難以面對的除了對死亡的恐懼，還有癌痛。

而心腦血管疾病的發作，則可能帶來多種讓患者難以面對的狀況。比如肺栓塞病人的勞動能力受損，而他可能是家裡的頂樑柱；比如腦血栓帶來的半身不遂，意識清醒卻眼看著肢體不靈，也讓人惱火；還有一些腦血栓患者生活不能自理的問題、出現無意識哭笑的狀況。

對比之下，不同的人敢於面對的情形也是不一樣的。

總而言之，病痛給人帶來的體驗都是不適，也談不上哪個更可怕。

問題都是相對而言，健康最好！

❷ 最全梳理ALK基因突變和對應的靶向葯物

間變性淋巴瘤激酶（ALK）突變的形式有過量表達、與其他基因形成融合基因，發生點突變等等。ALK基因融合突變是非小細胞肺癌（NSCLC）常見的一種驅動基因，中國非小細胞肺腺癌中ALK融合突變陽性的比例為5.3%，在非小細胞肺腺癌、年輕患者（小於60歲）以及不吸煙的人群中發生率較高，ALK陽性的非小細胞肺癌被認為是一種分子亞型，相對應的靶向葯物與EGFR分子亞型完全不同。

ALK融合基因突變主要在肺腺癌里常見，一般肺鱗癌患者ALK融合基因突變概率很低，有報道說1400個肺鱗癌患者里ALK融合基因的發生率為1.3%。考慮到ALK總體突變頻率僅有5%，所以對於鱗癌患者也是可以做一下ALK檢測的。由於非小細胞肺癌里的驅動基因突變一般是互相排斥的，或者說一山不容二虎，癌細胞也沒有必要搞兩個驅動突變。有研究說亞裔的EGFR、KRAS野生型的腺癌患者，ALK陽性比例高達30%-42%，因此如果發現EGFR和KRAS是野生型，是更有必要測下ALK基因的。

一、ALK融合突變的檢測

圖5：L1198F導致的勞拉替尼耐葯對克唑替尼重新復敏

這是一個非常有意思的發現，即勞拉替尼這個葯物也不是最後的一張牌，這個葯物耐葯了，也許之前被放棄的葯物仍可以有效。所以也有說法ALK是一種鑽石突變。但需要謹慎的是不是每一個勞拉替尼耐葯的患者都這樣。我們從圖示看出患者同時存在C1156Y和L1198F突變，才造成了這種逆轉。也許其他的突變位點如L1196M等和L1198F就沒有這種協同效果。或者還有可能勞拉替尼耐葯的原因是其他的旁路激活，如KRAS或EGFR等，具體的還是可以根據基因檢測結果來謹慎分析和對待，不過現在的測序技術抽血測ctDNA檢測ALK的這些激酶突變總可能會有陰性，ArmsPCR等檢測方法也還沒有相應的產品，暫時只能盡量地取耐葯後的新發組織樣本，進行二代測序檢測。

編者：翱宇

參考文獻：

1、馮勤楊欣林冬梅，ALK陽性非小細胞肺癌的診斷，中國肺癌雜志2 0 1 5年2月第1 8卷第2期。

2、蔣濤周彩存，中國肺癌雜志2015年2月第1 8卷第2期

3、Alice T, J Clin Oncol.2013 Mar 10; 31(8): 1105–1111

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7、Ther Adv Med Oncol. 2016Jan;8(1)：32-47

8、Shaw AT et al, N Engl J Med. 2016 Jan7;374(1):54-61

❸ 肺癌晚期19突變是黃金突變是什麼意思

19突變的話，是可以用靶向葯的，可以延長幾個月到幾年的生存期，要看後期反應情況

❹ 朋友的叔叔患了ALK突變肺癌，想去香港接受治療，有什麼辦法加急辦理醫療簽證需要准備什麼材料

最好通過十字會醫院會比較好的，這樣就沒有問題的。

❺ 內地ALK突變肺癌患者用勞拉替尼Lorlatinib治療效果好嗎在哪裡可以買到這個葯物

Lorlatinib(勞拉替尼)是輝瑞公司開發的一種新型、可逆、強效小分子ALK和ROS1抑制劑，其對ALK已知的耐葯突變均具有很強的抑製作用，因而被譽為第3代ALK抑制劑。Lorlatinib的III期臨床試驗CROWN研究於2017年初開始招募患者，目前處於臨床招募階段。2017年4月，FDA基於勞拉替尼對既往接受過1個以上ALK抑制劑治療的療效表現，授予勞拉替尼突破性療法認定。

研究顯示，比起現有的ALK抑制劑，包括克唑替尼、艾樂替尼和色瑞替尼耐葯的EML4-ALK突變類型(典型如G1202R突變)，Lorlatinib潛在的優勢在於血腦屏障通透性更高，且對TKI耐葯的ALK突變的治療效果更好。該葯目前已被香港引進， 具體流程費用，可做港, 安健康前期評估。
Lorlatinib對ALK突變的腦轉移患者顯示了很好的療效(ORR為31%)，在100mg qd劑量時，進行血漿和腦脊液葯物濃度對比，發現Lorlatinib能夠穿過血腦屏障，腦脊液葯物濃度很高，腦脊液/血漿濃度比在61%~90%。劑量爬坡研究確定了Lorlatinib 100mg qd可以耐受。

❻ ALK基因檢測呈陽性代表了什麼

ALK陽性肺癌患者指的是被檢測出ALK突變陽性的肺癌患者。這種突變在3—5%的非小細胞肺癌的人群中發生。乍看起來，這似乎是一個非常小的數字，但是考慮到美國每年有大量的被確診為肺癌的患者。這個人數實際上是非常大的。這種融合基因也被在神經母細胞瘤和間變性大細胞淋巴瘤的患者中被發現。

❼ 國內哪裡可以買到治療ALK突變肺癌的靶向葯布吉替尼Brigatinib

ALK是在非小細胞肺癌中發現的第2個治療靶點，存在於大約3%-5%的患者中，尤其是不吸煙的年輕腺癌患者。布吉替尼Alunbrig(Brigatinib)是ALK新一代靶向葯，近日美國食品和葯物管理局(FDA)更是宣布受理該葯的補充新葯申請(sNDA)並授予了優先審查。該補充新葯申請尋求批准擴大布吉替尼Alunbrig的使用，用於一線治療變性淋巴瘤激酶陽性(ALK+)、轉移性非小細胞肺癌(NSCLC)患者。目前，此葯在內地還沒上市，我朋友是通過港.安健康前往hk就診使用此葯的。

❽ 既有alk基因突變又有ret基因融合是怎麼回事

科學家首次弄清楚DNA上的鹼基是如何指導蛋白質合成的時候，他們以為，所有DNA上的鹼基都是為了編碼製造蛋白質而存在的。然而，到了20世紀70年代，有一點變得越來越清楚了，即基因組中僅有一小部分DNA序列參與了編碼蛋白質，其餘則都是垃圾基因。它們不參與蛋白質的合成，在生命活動中沒有顯示出任何生理功能。